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アフリカ狩猟採集民ゲノム

狩猟採集民のゲノムは遺伝的多様性の財宝だ

アフリカのグループからの配列は病気、身長、および古代人類の繁殖についての遺伝的手がかりをもたらす。

Ewen Callaway
26 July 2012


タンザニアのハヅァ族のような、アフリカの人々からのゲノム配列はヒトの遺伝的多様性についての我々の知識を増やしている。N. Pavitt/Getty Images

何百人ものヒトのゲノムが2001年の最初以来、解読されてきたが、なお我々の種の遺伝的多様性の多くが埋もれたままだ。いま、15人のアフリカの個体の配列が、病気のリスク、感染、および他の特徴に潜在的に影響する何百万もの遺伝的多様性を明らかにした。

ペンシルヴェニア大学(フィラデルフィア)の遺伝学者、サラ・ティシコフが率いる研究者たちは、3つの各民族――カメルーンのピグミー族、タンザニアのハヅァ族とサンダウェ族――から5人ずつの個体の配列を読んだ。彼らのゲノムはピグミー族の低身長などの特徴の基礎を説明し、アフリカにいる人類が今では絶滅している種と交雑したことを示す。この研究は今日Cell誌に発表された。

最初の個体のゲノム配列――クレイグ・ヴェンターのもの――をはじめとするほとんどのゲノム配列はヨーロッパ人とその子孫からのもので、アジア人のゲノムも急速に生じている。しかしすべての他の人々はアフリカ人から派生したため、アフリカ人がヒトの遺伝的多様性の大半を有する。それにもかかわらず、アフリカ人はゲノム解読の最大の盲点のままであった、とティシコフは話す。

ティシコフによると、アフリカ人の遺伝学は「事実上存在しない」という。これまで読まれたアフリカ人ゲノムのほとんどは、ヨルバ族と呼ばれる西アフリカの人々からのものだ。南アフリカの前大司教デズモンド・トゥトゥと、グビという名前のナミビアの狩猟採集民は、ゲノムが非常に正確に読まれているこの大陸の他の場所からの数少ない人々のうちの二人である。

新しい論文は15人のゲノムを加える。ティシコフと彼女のチームは1340万の一文字DNA変異を見つけ、そのうちの300万以上は以前には知られていないものだった。以前に読まれたすべての他のヒトゲノムはこれらの一文字差異のうちの約5000万を含む。

新しい多様性という財宝の一部は癌などの異常とマラリアやHIVなどの感染病への病気リスクに影響するようだ。最初の道として、ティシコフのチームは異なった狩猟採集民における、潜在的に地域環境への適応の結果として、最近進化した遺伝子を探した。その調査は免疫、生殖、代謝、および嗅覚と味覚に関する遺伝子を見つけた。

たくさんの知るべきこと

ピグミー族の低身長――150センチメートルを下回る――は、その遺伝的基礎が新しい財宝の中に潜んでいるかもしれないもう一つの特徴である。今年の早くに発表された論文の中で、ティシコフと彼女のチームはピグミー族と隣接する人々を何十万もの一文字遺伝変異にわたって比較し、第3染色体上の一刈りを多くの身長影響遺伝子をかくまっているらしい部位として特定した。

今回の最新の研究はこの窓を狭めた。5人の配列を読まれたピグミー族は第3染色体上の44の遺伝子変異のセットを共有する。それは他のアフリカの人々では非常に稀なもので、アジア人とヨーロッパ人にはないものだ。彼らはHESX1と呼ばれる遺伝子にもう一つの変異、POU1F1の近くの11の変異を共有していた。HESX1はヨーロッパ人において低身長と成長ホルモン欠乏と繋がっている。POU1F1は脳下垂体の発達に関与する遺伝子で、脳下垂体は成長ホルモンを血流へとポンプする。

ティシコフは下垂体機能の変化がピグミー族の低身長を説明すると推測する。彼女らのチームはトランスジェニックマウスとピグミー族からの再プログラムされた幹細胞を使って、彼女らが見つけた遺伝子変異が身長に影響するか、そしてどのように影響するかを決定したいと思っている。

別のピグミー族の人々からさらなる個体を研究することも重要であろう、とスタンフォード大学(カリフォルニア州)の遺伝学者、ポール・ヴェルドゥは話す。彼はこの研究に関わっていない。身長についての他の研究は何十もの遺伝子変異がこの特徴に関与することを示している。

ティシコフのチームは狩猟採集民の祖先が、恐らく40,000年以上前に、ヒト族の別の種との間に子供を作ったサインも見つけた、と彼女は話す。それは当時アフリカに住んでいた人類が絶滅していったヒト族の種と交雑したという以前の研究結果を支持する。これは他の場所のヒトが他のヒト族と交雑したという以前の証拠に加わる。化石から得られたゲノム配列もヒトが、80,000年前より最近にアフリカを離れた後に、ネアンデルタール人および他の古代型ヒト族グループとの間に生殖があったことを示している。

ティシコフは彼女の研究がアフリカの遺伝的多様性のより良い目録を作る必要性を浮かび上がらせると話す。「アフリカには約2,000の民族グループがあり、これらはたった3つである」と彼女は話す。「他にあるものを想像してみなさい」

元記事
Nature News
Hunter-gatherer genomes a trove of genetic diversity
Ewen Callaway, 26 July 2012
Nature doi:10.1038/nature.2012.11076

原論文
Joseph Lachance, et al. 2012.
Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers
Cell, 26 July 2012 10.1016/j.cell.2012.07.009



遺伝的コードは狩猟採集民の物語を語る

by Elizabeth Norton on 26 July 2012, 1:25 PM


それは彼らの血の中。初期人類の経験はこれらのピグミー族(アフリカ、カメルーン)などの、子孫のDNAに書き込まれている。Credit: Courtesy of Sarah Tishkoff

文字が発明されるはるか前に最初期のヒトがアフリカを通ってヨーロッパへと移住すると、彼らは自分たちの旅の話を残さなかった。しかし彼らの物語は、少なくとも部分的には、彼らの子孫のDNAに別の形で刻み込まれている。3つの現存するアフリカの狩猟採集民の人々の先例のないDNAスキャンがいま、その先史時代の物語のいくつかの章を埋めた。この研究結果は新しい病気の脅威、農耕の開始、ピグミー族の低身長の理由、および未知の種との種間結婚の存在をほのめかす。

世界中の人々からの大量の遺伝情報を、人類がどのようにして現在の我々のようになったのかを知りたい科学者たちは利用できる。「しかし、アフリカがすべての人類の祖先的故郷なのに、アフリカにいる人々に焦点を当てた研究は比較的少なかった」とペンシルヴェニア大学の遺伝学者、サラ・ティシコフは話す。だから彼女とポスドクのジョゼフ・ラシャンスは、複数の国からのチームとともに、現在のアフリカに住む3つの狩猟採集民グループのDNAの配列を呼んだ。3グループはタンザニアのハヅァ族とサンダウェ族、そしてカメルーンのピグミー族であり、彼らは世界で最も古代の系統のうちの一つである。これらのグループは長らく人類学者たちの興味をそそってきた。すべてが狩猟採集民のままであるが、サンダウェ族は農耕民との間で族間結婚して農耕に手を出し始めている。そして彼らも薄い肌を持つ。反対に、濃い肌のハヅァ族はサンダウェ族から150キロメートルしか離れていない似た環境の中での生活しているが、多くが彼ら自身を維持している。そしてピグミー族は、深いジャングルの生息地で生活していて、成人男性でも1.5メートルを滅多に超えない、地球上で最も小さな人々の一つのままである。

今日Cell誌に掲載された新しい研究の中で、研究者たちは各グループからの5人ずつの個体のDNAを綿密に調べ、それぞれのゲノムを平均で60回スキャンした。研究者たちは遺伝コードの中に個人と民族の間の違いを説明するのを助ける証拠となる変異を探した。彼らは1340万の遺伝的変異を見つけ、そのうちの300万がそれまで人類で知られていなかったものだった。それらの中には嗅覚と味覚に関与する遺伝領域で三つのグループの間に鋭い違いがあった――各民族の感覚が彼らが出会った新しい臭いと食物に適応したことを示す。他の変異の特徴的なパターンには免疫系の活動と母乳の脂肪分に関与する遺伝子がある。ハヅァ族に特有の一群の変異は、テトラヒドロカンナビノール――マリファナの有効成分――に応答する細胞表面タンパクである、カンナビノイド受容体のためのDNAエンコーディングに及ぶ。ティシコフのチームはハヅァ族が大量のマリファナを喫煙することを観察しためにそれは興味を引いている。3つの民族は傷修復に関わる血液成分を生産する遺伝子の周辺にも明瞭な変異があった。

チームはピグミー族がこれだけ低身長な理由への新しい手がかりも見つけた。ピグミー族ゲノムの以前の研究の中で、ティシコフと共同研究者たちは、下垂体が身長を調節するために産生する、ヒト成長因子に関与する遺伝子の中に変異を見つけていた。新しい研究はHESX1と呼ばれる遺伝子の中にピグミー族に特有の44変異のクラスターを見つけた。その遺伝子は胚発生で作動し下垂体自身の成長を調節する。この遺伝子の中の変異は下垂体異常を起こし低身長につながるが、それらの変異はこれまでピグミー族で知られていなかったものだ。対照的に、この44変異のクラスターは非アフリカ人の発表されたゲノムスキャンには現れない。それがピグミー族に共通するという事実はそれが有益であるかもしれないことを示唆する。

正確にこれらの遺伝的変異がどのように民族を助けるのかは謎だが、各グループがそれらを明瞭なパターンで持つという事実はそれらが適応の中で進化したという強い証拠である、とハーヴァード大学の進化生物学者、メリー・エレン・ルヴォロは話す。彼女によると、この研究は変異が何をしているかを解明する生物学者たちの新しい挑戦を開拓するという。たとえば、味覚と嗅覚に関わる変異が3つのグループの間で異なるという事実は、それらの変異が地域の食性への適応に重要な役割を果たしていることを示唆する。「傷治癒遺伝子も興味深い」とルヴォロは話す。「我々はみな同程度の治癒から利益を得ているのではないのか?あるいは一部の人々は他の人々より良く治るのか?」

だが、一部の研究者たちの興味を最も引いたのは、この研究が全ての3つのグループが未知の、より古い種――たぶんヨーロッパにおけるネアンデルタール人の種のアフリカの相当種――と性的に混ざり合っていたという遺伝的証拠を見つけたことだ。ハヅァ族、サンダウェ族、およびピグミー族のすべてにこの未知の種からのDNAがかなりの長さあるだけでなく、この連合が起こったのはヨーロッパの人類がネアンデルタール人と交際したのとほぼ同時期でもあった――数万年前。科学者たちはこの謎めいた種の化石標本の発見は期待できず、まして分析に利用可能なDNAを抽出するのは無理だとティシコフは注意する。しかし彼女は新しい研究で用いられたような遺伝学的手法がこの未知のアフリカの先祖を同定するのを助けるだろうと予測する。

「この研究はヒトとより初期の種との間の混合を探る未来の研究への標準を定めた」とペンシルヴェニア州立大学(ユニヴァーシティ・パーク)の人類遺伝学者、マーク・シュライヴァーは話す。非ヒト祖先を同定することは我々が我々の起源を一つより多い方法で理解するのを助ける、とシュライヴァーは話す。たとえば、以前の研究は現生人類がネアンデルタール人とつがうことによって大量の免疫系遺伝子を受け取ったかも知れないことを示唆している。他の人類の痕跡はさらなるヒト族の種からの直接の贈り物かもしれない、とシュライヴァーは話す。

元記事
Science NOW
Genetic Code Tells Hunter-Gatherer Tales
by Elizabeth Norton on 26 July 2012, 1:25 PM
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